Orang mungkin mengetahui bahwa mereka memiliki mutasi gen yang terkait dengan beberapa jenis penyakit kardiovaskular (CVD) karena penggunaan pengujian genetik meningkat. Untuk memberi tahu orang dan profesional medis dengan lebih baik tentang apa yang harus dilakukan ketika varian ditemukan. Sebuah pernyataan ilmiah baru diterbitkan hari ini di jurnal American Heart Association Circulation: Genomic and Precision Medicine. Pernyataan ilmiah American Heart Association adalah evaluasi profesional atas temuan terbaru yang dapat memengaruhi rekomendasi di masa mendatang.
Pernyataan posisi baru, “Menafsirkan Varian yang Diidentifikasi Secara Kebetulan dalam Gen yang Berhubungan dengan Penyakit Kardiovaskular yang Dapat Diwariskan,” menawarkan panduan bagi profesional kesehatan tentang cara berinteraksi dengan pasien dan keluarga mereka dan menyarankan tindakan tindak lanjut yang tepat untuk merawat mereka yang memiliki varian yang dianggap untuk meningkatkan risiko CVD. Ini juga menyarankan langkah selanjutnya untuk menentukan apakah suatu varian membawa risiko kesehatan.
Varian yang terkait dengan risiko penyakit kardiovaskular sering ditemukan “kebetulan” saat orang menjalani tes genetik untuk alasan non-jantung, termasuk skrining atau diagnosis penyakit lain. Varian genetik yang tidak terduga ini juga dapat ditemukan dengan pengujian genetik melalui kit pengujian DNA langsung ke konsumen.
Konseling genetik pretest sangat dianjurkan untuk mempersiapkan pasien untuk kemungkinan temuan insidental, bagaimana dan apakah temuan akan dikomunikasikan, dan implikasi potensial bagi diri mereka sendiri dan anggota keluarga. “Ruang lingkup dan penggunaan pengujian genetik telah berkembang pesat dalam dekade terakhir dengan meningkatnya kemudahan dan pengurangan biaya pengurutan DNA,” kata Andrew P. Landstrom, MD, Ph.D., FAHA, ketua komite penulisan pernyataan ilmiah dan profesor pediatri dan biologi sel di Duke University School of Medicine di Durham, North Carolina.
“Di mana kita pernah mencari perubahan genetik dalam beberapa gen, kita sekarang dapat mengurutkan setiap gen dan, berpotensi, seluruh genom, memungkinkan kita untuk membuat diagnosa genetik yang tidak mungkin dilakukan di masa lalu. Namun, dengan pengujian genetik yang meningkat datang lebih banyak kejutan, termasuk menemukan varian tak terduga dalam gen yang mungkin terkait dengan penyakit kardiovaskular.”
Jika kami menafsirkan varian insidental ini secara tidak benar, ini dapat menyebabkan perawatan yang tidak tepat, baik dengan menyarankan pasien memiliki risiko penyakit jantung padahal sebenarnya tidak, atau dengan tidak memberikan perawatan kepada mereka yang berisiko tinggi untuk kondisi serius. Pernyataan ini adalah yang pertama berfokus pada penyakit monogenik bawaan, atau gen tunggal, untuk CVD yang dapat diturunkan dalam keluarga, seperti kardiomiopati hipertrofik atau sindrom long QT.
Saat ini ada 42 gen varian sekunder yang dapat diobati secara klinis yang meningkatkan risiko penyakit atau kematian akibat kematian jantung mendadak, gagal jantung, dan jenis penyakit kardiovaskular lainnya, menurut American College of Medical Genetics and Genomics. Varian genetik yang menyebabkan sindrom long QT menyebabkan jantung diatur ulang secara elektrik lebih lambat dari biasanya setelah setiap kontraksi, yang dapat menyebabkan ketidakstabilan listrik jantung dan dapat menyebabkan pingsan, aritmia, atau bahkan kematian mendadak.
Daftar varian insidental terkait penyakit kardiovaskular terus berkembang. Pernyataan ini memberikan dasar perawatan yang dapat membantu orang dengan varian genetik terkait CVD dan profesional perawatan kesehatan mereka mengambil langkah berikutnya dalam menentukan risiko individu dan keluarga yang varian mungkin bisa dibawa atau tidak,” kata Landstrom.
“Penting juga untuk berkonsultasi dengan spesialis genetika untuk menyesuaikan evaluasi dan rencana perawatan untuk individu dan varian genetik untuk memastikan tingkat perawatan setinggi mungkin.”
