PHILADELPHIA (CBS) – Sebuah terobosan medis baru berakar di Philadelphia. Badan Pengawas Obat dan Makanan (FDA) baru-baru ini menyetujui terapi gen pertama untuk mengobati pasien dengan penyakit sel sabit, kelainan darah bawaan yang terutama menyerang orang kulit berwarna.
“Anda merasa seperti seseorang memukul tulang Anda dengan palu godam dan memukulnya berulang kali,” kata Daniels Tornyenu, penderita penyakit sel sabit. Putrinya, Marie-Chantal Tornyenu, juga menderita penyakit tersebut.
“Di dadaku, rasanya seperti lubang yang hampir terbakar, dan kemudian aku tidak bisa bernapas di atasnya,” kata Marie-Chantal Tornyenu.
TERKAIT: FDA menyetujui pengobatan penyuntingan gen untuk penyakit sel sabit
Nyeri akibat sel sabit dapat terjadi di mana pun darah bersirkulasi. Karena sel darah merah, yang biasanya berbentuk bulat, membengkok menjadi bentuk sabit yang tidak fleksibel, sel tersebut menumpuk di pembuluh darah dan menghalangi pengiriman oksigen secara normal. Komplikasi dapat berupa kerusakan tulang, stroke, dan kegagalan organ.
“Saya kira tidak ada kata lain selain ingin mati,” kata Daniels Tornyenu.
Namun keluarga tersebut menemukan harapan bagi Marie-Chantal Tornyenu di Rumah Sakit Anak Philadelphia dalam bentuk terapi eksperimental yang tidak memenuhi syarat bagi ayahnya.
“Saya katakan secara umum, dampaknya terhadap pasien sangat spektakuler,” kata Dr. Stephan Grupp, Kepala Bagian Terapi Seluler dan Transplantasi CHOP.
FDA baru saja menyetujui terapi gen yang diuji di CHOP.
Sebelumnya, satu-satunya pengobatan untuk penyakit sel sabit adalah transplantasi sumsum tulang.
Dengan terapi baru ini, pasien terlebih dahulu menjalani kemoterapi untuk menghilangkan sel-sel abnormal. Kemudian, teknologi CRISPR mengedit sebagian DNA pasien untuk memperbaiki sel darah merahnya.
“Pengeditan gen adalah teknik luar biasa yang digunakan untuk membuka DNA kita, membuat modifikasi yang relatif sederhana dan kemudian mengembalikan sel mereka kepada pasien,” kata Dr. Alexis Thompson, Kepala Divisi Hematologi di CHOP.
Marie-Chantal Tornyenu, yang kini berusia 22 tahun, memulai terapi di CHOP dua tahun lalu.
BACA SELENGKAPNYA: Donor darah sel sabit di Pottstown bertujuan untuk “memberikan anugerah kehidupan” untuk membantu anak laki-laki yang hidup dengan penyakit tersebut
“Risikonya sedikit membuat saya takut, namun ketika kami mendengar lebih banyak tentang hal itu, saya semakin bersemangat mengenai hal itu,” katanya.
“Ini adalah kelahiran kembali,” kata ayahnya. “Terapi gen ini adalah anugerah.”
Marie-Chantal Tornyenu, seorang mahasiswa di Cornell University dan berharap untuk melanjutkan ke sekolah hukum, mengatakan bahwa dia sekarang bebas dari rasa sakit dan ketakutannya terhadap penyakit sel sabit yang berakibat fatal telah digantikan dengan harapan.
“Sekarang saya bisa melihat diri saya hidup sampai usia 80an, 90an,” katanya. “Saya bisa membayangkan kehidupan yang akan saya jalani untuk diri saya sendiri. Saya sangat bersemangat karenanya.”
