Startup reproduksi meluncurkan tes untuk mengidentifikasi cacat genetik embrio sebelum kehamilan IVF dimulai

Startup teknologi reproduksi Anggrek pada hari Selasa mengumumkan tes genetik baru yang komprehensif yang dapat membantu banyak calon orang tua di seluruh AS untuk bernapas lebih lega.

Perusahaan ini meluncurkan laporan sekuensing genom utuh pertama yang tersedia secara komersial untuk embrio, yang dirancang untuk pasangan yang menjalani pemeriksaan fertilisasi in vitroyaitu jenis pengobatan untuk orang yang mengalami infertilitas atau berisiko menularkan masalah genetik.

Dengan IVFsetelah seorang wanita menjalani suntikan hormon setiap hari selama sekitar dua minggu, sel telurnya yang matang akan diekstraksi dan dibuahi di laboratorium, dan embrio yang layak kemudian ditransfer ke dalam rahim.

Orchid mengatakan tes barunya akan membantu pasangan mengidentifikasi apakah embrio mereka memiliki risiko genetik seperti cacat lahir, gangguan perkembangan saraf, kelainan kromosom, atau kanker pada anak dan orang dewasa yang sebelumnya hanya dapat dideteksi setelah lahir.

“Ini adalah kemajuan besar dalam hal jumlah informasi yang dapat diperoleh orang tua,” kata Noor Siddiqui, pendiri dan CEO Orchid, kepada CNBC dalam sebuah wawancara. “Cara Anda menggunakan informasi tersebut sepenuhnya terserah Anda, namun hal ini memberi lebih banyak kendali dan kepercayaan diri terhadap sebuah proses yang, sepanjang sejarah, sepenuhnya dibiarkan begitu saja.”

Teknologi Orchid mengurutkan lebih dari 99% genom embrio, sementara tes yang ada biasanya menunjukkan sekitar 0,25%, kata perusahaan itu dalam rilisnya.

IVF adalah a proses perpajakan yang biayanya rata-rata lebih dari $12.000 di AS, menurut Institute for Reproductive Health. Keberhasilan tidak dijamin, dan beberapa orang menjalani beberapa putaran IVF sebelum kehamilan berkembang.

Tes genetik Orchid akan dikenakan biaya tambahan sebesar $2.500 untuk setiap pengurutan embrio, namun hal ini tidak menambah langkah atau risiko baru apa pun pada proses IVF, kata Siddiqui. Dia menambahkan bahwa biaya pembuatan laporan akan turun karena perusahaan dapat meningkatkan operasinya dan memperkenalkan lebih banyak otomatisasi.

“Kami ingin menjadikan ini sesuatu yang dapat diakses oleh semua orang,” kata Siddiqui.

Mulai Selasa, teknologi Orchid akan tersedia di klinik IVF di kota-kota besar seperti Los Angeles, Chicago, Miami dan Austin, dan Siddiqui mengatakan Orchid dapat tersedia di klinik tambahan atas permintaan pasien.

Pasangan akan menerima laporan mereka kembali dari Orchid setelah sekitar tiga minggu, kata perusahaan tersebut, dan konselor genetik bersertifikat akan membantu mereka memahami hasilnya.

Orchid telah mendapatkan pendanaan $12 juta dari investor seperti Prometheus Fund dan Refactor Capital. Anne Wojcicki, salah satu pendiri dan CEO 23dan Aku; Dylan Field, salah satu pendiri dan CEO Figma; Fidji Simo, CEO peta instan; Brian Armstrong, salah satu pendiri CEO Coinbasedan lainnya juga merupakan pendukung.

Bagi banyak orang tua yang penuh harapan, ketenangan pikiran sepadan dengan harga yang mahal dari Anggrek.

Roshan George, seorang insinyur berusia 35 tahun di San Francisco, memulai proses IVF bersama istrinya, Julie, pada musim gugur.

George mengatakan mereka merasa cemas untuk memiliki bayi di usia yang lebih tua, dan kegelisahan mereka semakin kuat setelah klinik IVF menemukan bahwa mereka berdua adalah pembawa gangguan pendengaran nonsindromik, yang dapat mengakibatkan hilangnya pendengaran sebagian atau seluruhnya.

George telah mendengar tentang Orchid melalui beberapa temannya, katanya, dan pasangan itu memutuskan untuk mengurutkan ketiga embrio mereka yang layak ke perusahaan tersebut. Dia mengatakan bahwa melakukan tes embrio sangatlah mudah, dan ketika hasilnya keluar, mereka menemukan bahwa dua dari tiga embrio dalam keadaan sehat.

“Kami sangat lega saat itu juga,” kata George kepada CNBC dalam sebuah wawancara. “Senang sekali mendengarnya.”

“Hanya dengan memiliki tingkat kepastian tertentu – Anda akan memastikan mereka tidak sakit ketika mereka dilahirkan dan hal-hal semacamnya – sudah banyak kekhawatiran yang hilang,” kata George.

George Church, seorang profesor genetika di Harvard Medical School, adalah seorang investor dan penasihat di Orchid. Church mengembangkan metode pengurutan genom langsung yang pertama, katanya, dan teknologi Orchid akan memberi orang tua kemampuan untuk mengakses informasi seratus kali lebih banyak tentang bayi mereka dibandingkan sebelumnya.

Church mengatakan “sangat logis” bagi orang tua untuk peduli dalam membantu anak-anak mereka, apakah itu berkaitan dengan kesehatan genetik mereka, kualitas makanan mereka atau apakah mereka cukup tidur dan berolahraga.

Ia menambahkan bahwa orang sering berpikir bahwa risiko genetik tidak berlaku bagi mereka, atau bahwa mereka tidak dapat melakukan apa pun jika terjadi kesalahan. Namun dengan Orchid, Church mengatakan orang tua memiliki informasi rinci yang mereka perlukan untuk membuat keputusan.

“Jika Anda pergi ke Las Vegas dengan peluang menang 97%, Anda pasti akan pergi ke Las Vegas,” kata Church kepada CNBC dalam sebuah wawancara. “Tetapi akan berbeda jika kita berbicara tentang tempat tinggal dibandingkan dengan anak-anak.”

Fokus utama Orchid setelah peluncurannya pada hari Selasa adalah meningkatkan teknologinya dan membuatnya lebih mudah diakses, kata Siddiqui.

Dia mengatakan Orchid telah menghabiskan “sejumlah besar upaya” untuk mengidentifikasi mutasi yang akan menyebabkan penyakit parah selama kehamilan atau masa kanak-kanak atau mengakibatkan kondisi kronis yang serius. Dia ingin memastikan perusahaan mampu memberikan informasi yang “sangat berarti” kepada orang tua.

“Saya pikir hal ini mempunyai potensi untuk mendefinisikan ulang reproduksi secara total,” kata Siddiqui. “Saya rasa sangat menarik bisa membuat orang lebih percaya diri mengenai salah satu keputusan terpenting dalam hidup mereka, dan memberi mereka sedikit lebih banyak kendali.”