Regulator obat-obatan Inggris telah mengesahkan yang pertama di dunia terapi gen pengobatan untuk penyakit sel sabitdalam sebuah langkah yang dapat memberikan bantuan kepada ribuan orang yang menderita penyakit yang melumpuhkan ini di Inggris
Dalam sebuah pernyataan pada hari Kamis, Badan Pengatur Obat dan Kesehatan mengatakan mereka menyetujui Casgevy, obat pertama yang dilisensikan menggunakan alat pengeditan gen. CRISPRyang memenangkan pembuatnya a Hadiah Nobel pada tahun 2020.
Casgevy — dibuat oleh Vertex Pharmaceuticals yang berbasis di Boston (Europe) Ltd. dan CRISPR Therapeutics — telah disetujui oleh badan tersebut untuk pengobatan pasien penyakit sel sabit dan talasemia yang berusia 12 tahun ke atas.
Sampai saat ini, transplantasi sumsum tulang, prosedur yang sangat sulit dan menimbulkan efek samping yang sangat tidak menyenangkan, merupakan satu-satunya pengobatan yang bertahan lama.
“Masa depan pengobatan yang mengubah hidup terletak pada teknologi (pengeditan gen) berbasis CRISPR,” kata Dr. Helen O’Neill dari University College London.
“Penggunaan kata ‘menyembuhkan’ dalam kaitannya dengan penyakit sel sabit atau talasemia, hingga saat ini, tidak sesuai,” katanya dalam sebuah pernyataan, menyebut persetujuan MHRA terhadap terapi gen sebagai “momen positif dalam sejarah.”
Penyakit sel sabit dan talasemia disebabkan oleh kesalahan pada gen yang membawa hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen.
Pada orang dengan sel sabit – yang umum terjadi pada orang keturunan Afrika atau Karibia – mutasi genetik menyebabkan sel menjadi berbentuk bulan sabit, yang dapat menghambat aliran darah dan menyebabkan rasa sakit yang luar biasa, kerusakan organ, stroke, dan masalah lainnya.
Pada penderita thalassemia, mutasi genetik dapat menyebabkan anemia berat. Pasien biasanya memerlukan transfusi darah setiap beberapa minggu, dan suntikan serta obat-obatan seumur hidup mereka. Thalassemia sebagian besar menyerang orang-orang keturunan Asia Selatan, Asia Tenggara, dan Timur Tengah.
Obat baru, Casgevy, bekerja dengan menargetkan gen bermasalah di sel induk sumsum tulang pasien sehingga tubuh dapat membuat hemoglobin berfungsi dengan baik.
Pasien terlebih dahulu menerima kemoterapi, sebelum dokter mengambil sel induk dari sumsum tulang pasien dan menggunakan teknik pengeditan genetik di laboratorium untuk memperbaiki gen tersebut. Sel-sel tersebut kemudian dimasukkan kembali ke pasien untuk perawatan permanen. Pasien harus dirawat di rumah sakit setidaknya dua kali – sekali untuk pengumpulan sel induk dan kemudian untuk menerima sel yang diubah.
Regulator Inggris mengatakan keputusannya untuk mengizinkan terapi gen untuk penyakit sel sabit didasarkan pada penelitian yang dilakukan terhadap 29 pasien, 28 di antaranya dilaporkan tidak mengalami masalah nyeri parah setidaknya selama satu tahun setelah dirawat. Dalam penelitian terhadap thalassemia, 39 dari 42 pasien yang mendapat terapi tidak memerlukan transfusi sel darah merah setidaknya selama satu tahun setelahnya.
Perawatan terapi gen bisa memakan biaya jutaan dolar dan para ahli sebelumnya menyatakan kekhawatiran bahwa perawatan tersebut tidak dapat dijangkau oleh orang-orang yang paling diuntungkan.
Tahun lalu, Inggris menyetujui terapi gen untuk kelainan genetik fatal dengan harga £2,8 juta ($3,5 juta). Layanan Kesehatan Nasional Inggris menegosiasikan diskon rahasia yang signifikan agar layanan tersebut tersedia bagi pasien yang memenuhi syarat.
Vertex Pharmaceuticals mengatakan pihaknya belum menetapkan harga pengobatan di Inggris dan bekerja sama dengan otoritas kesehatan “untuk mendapatkan penggantian biaya dan akses bagi pasien yang memenuhi syarat secepat mungkin.”
Di AS, Vertex belum merilis harga potensial untuk terapi tersebut, namun sebuah laporan dari lembaga nirlaba Institute for Clinical and Economic Review mengatakan harga hingga sekitar $2 juta akan hemat biaya. Sebagai perbandingan, penelitian awal tahun ini menunjukkan biaya pengobatan untuk pengobatan sel sabit saat ini, sejak lahir hingga usia 65 tahun, berjumlah sekitar $1,6 juta untuk wanita dan $1,7 juta untuk pria.
Obat-obatan dan perawatan di Inggris harus direkomendasikan oleh badan pengawas pemerintah sebelum tersedia secara gratis bagi pasien dalam sistem layanan kesehatan nasional.
Casgevy adalah saat ini sedang ditinjau oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan AS; badan tersebut diperkirakan akan mengambil keputusan awal bulan depan, sebelum mempertimbangkannya terapi gen sel sabit lainnya.
Jutaan orang di seluruh dunia, termasuk sekitar 100.000 orang di AS, menderita penyakit sel sabit. Penyakit ini lebih sering terjadi pada orang-orang yang berasal dari daerah dimana malaria sering terjadi, seperti Afrika dan India, dan juga lebih sering terjadi pada kelompok etnis tertentu, seperti orang keturunan Afrika, Timur Tengah, dan India. Para ilmuwan percaya bahwa pembawa sifat sel sabit membantu melindungi terhadap malaria parah.
Dr. Jon LaPook telah melaporkan upaya lain untuk memanfaatkan terapi gen untuk menyembuhkan penyakit sel sabit. Simak kisahnya dalam video di bawah ini:
